Síndrome de Down: do diagnóstico à compreensão

É super comum muitas famílias apresentarem dúvidas relacionadas à Síndrome de Down, e isso é algo completamente normal, quando se tem o diagnóstico, um novo mundo surge pela frente, há muita coisa para compreender. Antes de mais nada, vamos manter a calma, tudo bem? Garantimos para você que ter um filho com Síndrome de Down pode ser uma das aventuras mais bonitas e gratificantes que você já viveu. Sabendo das inúmeras dúvidas que podem surgir a respeito dessa nova fase vamos esclarecer um pouco mais tudo que você precisa saber sobre a síndrome, para que você e toda a sua família estejam cada vez mais preparados para o que o futuro carrega. E ah, não se esqueça, por maior que seja o preconceito que encontramos no mundo, você, mamãe, papai ou familiar de uma pessoa com Síndrome de Down precisa entender que, VOCÊ NÃO ESTÁ SOZINHO(A).

O que é a Síndrome de Down?

Vamos por partes. No momento da divisão embrionária, a divisão das células pode não ocorrer conforme o esperado, gerando uma alteração genética, esta por sua vez, leva à Síndrome de Down. Agora que falamos um pouco mais difícil, que tal irmos direto ao ponto? O que acontece geneticamente que leva alguém a ser diagnosticado com a Síndrome de Down? Bom, é simples de entender, os portadores da síndrome ao invés de possuírem dois cromossomos 21, possuem três, motivo pelo qual a Síndrome de Down é chamada também de “trissomia do cromossomo 21”. Entenda melhor na imagem abaixo:

Fonte da imagem: movimentodown.org.br

Além disso, existem mais 2 fatores que podem levar à Síndrome, que também estão relacionados à formação dos cromossomos. O primeiro é que ao invés de existir um cromossomo 21 a mais, o braço longo de um cromossomo se liga à um outro cromossomo. Imagine que os cromossomos tem pequenos bracinhos, é como se um desse a mão para o outro, o nome de quando isso ocorre é translocação cromossômica.

Já no segundo caso, o que pode acontecer é que parte das células apresenta trissomia 21 enquanto a outra parte possui quantidade regular de cromossomos. Chama-se isso de mosaicismo (ou Síndrome de Down com mosaico). Entretanto, é uma forma extremamente rara da síndrome, ocorrendo apenas de 2% à 3% dos casos. No entanto vale lembrar que, essa diferença não reflete em diferenças significativas em relação aos demais portadores da síndrome.

Quais são as características da Síndrome de Down?

As alterações causadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 podem levar à:

  • Olhos oblíquos, orelhas pequenas e rosto arredondado;
  • Mãos menores com dedos mais curtos, e em aproximadamente metade dos casos, prega palmar única;
  • Baixa estatura;
  • Língua com tamanho excessivo;
  • Hipotonia, ou seja, a diminuição do tônus muscular, fazendo com que o bebê possua menos rigidez e por consequência podendo levar à dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas cardíacos;
  • Excesso de pele na parte de trás do pescoço (em alguns casos);
  • Possibilidade de deficiência visual e auditiva;
  • Maior tendência à doenças endócrinas (como diabetes e hipotireoidismo) e à obesidade;
  • Instabilidade na articulação do pescoço, podendo levar à compressão da medula, que por sua vez provoca problemas nos nervos;
  • Problemas gastrointestinais (aproximadamente de 5% dos portadores da síndrome);
  • Possível comprometimento intelectual, podendo levar a uma aprendizagem mais lenta;
  • Maior risco de infecções como otite e leucemia

Síndrome de Down é doença?

A palavra “síndrome” designa um conjunto de sinais e sintomas, não uma doença. Nascer com um cromossomo 21 a mais não torna a pessoa doente. O que acontece é que o excesso de material genético nas células do corpo, isto é, 329 genes a mais por célula, podem levar características peculiares há quem é portador da síndrome, mas isso não significa que a pessoa com síndrome de down é uma pessoa doente.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito durante a gestação através do ultrassom morfológico fetal, no período entre 11 e 14 semanas de gestação, com o intuito de avaliar a translucência nucal (exame que serve para medir a quantidade de líquido existente na região da nuca do feto. Através desse exame, pode-se notar a presença da síndrome, que é confirmada posteriormente em outros exames.

Após o nascimento, é feito o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos). Esse exame também auxilia a identificar a recorrência que o casal teria filhos com a mesma alteração cromossômicas. O risco normalmente é baixo, mas aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Existem tratamentos relacionados à Síndrome de Down?

Sim, existem inúmeras formas de se fazer o acompanhamento de pessoas com a síndrome. Desde cedo, é fundamental que os bebês sejam acompanhados, realizando diversos exames para diagnosticar possíveis problemas gastrointestinais, endócrinos, cardiovasculares, visuais e auditivos. Muitos dos tratamentos iniciados desde cedo impedem que tais problemas afetem a saúde do indivíduo.

Como dissemos acima, a obesidade é um fator que pode acometer essas pessoas, e portanto é importante que haja acompanhamento médico eficaz, para minimizar as chances do desenvolvimento dessas doenças. É fundamental que as crianças sejam estimuladas desde o nascimento para que o quanto antes comecem a se opor às limitações que a alteração genética impõe. Como podem existir complicações relacionadas à saúde ou até mesmo à aprendizagem, possuir assistência profissional interdisciplinar faz-se necessário. O intuito é que desde sempre haja disposição dos familiares para habilitar essas crianças para o convívio e participação social.

O que fazer quanto às questões comportamentais?

Em primeiro lugar, não deixe de incentivar a criança. Motive-a com atividades que ela gosta para que sempre siga – e cumpra – suas tarefas. Ao invés de fazer com que a criança faça algo que não possui vontade, adapte a atividade ao estado de espírito dela.

Além disso, trabalhe na rotina é algo fundamental afinal momentos de surpresas ou imprevistos podem levar a criança à um estado de resistência.

Na teoria comportamental, crê-se que existe um antecessor para um comportamento. Isto é, não significa que a criança agiu por impulso, mas sim que existe algo que a levou para esse comportamento. Portanto, o comportamento da criança pode ser afetado por suas dificuldades, sejam elas de comunicação, expressão, entre outras. Muitos terapeutas podem questionar o que aconteceu antes de tal comportamento? Como ela estava se sentindo? Como você responderia ou iria agir sem os meios de comunicação que possui agora? Essa abordagem é muito utilizada pelo método ABA, se você não sabe o que é basta clicar aqui para entender um pouquinho mais como funciona. Nós da Religare contamos com terapeutas ABA para auxiliar em todas as suas demandas, e da mesma forma, esperamos que esse post esteja ajudando vocês a compreenderem melhor um pouco da síndrome.

Perguntas frequentes relacionadas à Síndrome de Down

Pergunta: A idade da mulher durante a gestação pode influenciar a probabilidade da criança nascer com Síndrome de Down?

Resposta: Sim, os últimos estudos apontam que a partir dos 35 anos o risco vai aumentando.

Pergunta: Posso amamentar meu filho com Síndrome de Down?

Resposta: Sim, não tem problema algum. O que pode acontecer é que a amamentação pode ser um pouco difícil devido ao tônus muscular reduzido e maior tamanho da língua da criança. Seu médico e/ou pediatra poderá te orientar da melhor forma possível para que o aleitamento materno seja feito corretamente. É importante ressaltar que a amamentação pode ser difícil em qualquer caso, independente de síndrome ou transtorno, e portanto, não se culpe caso não consiga ou tenha dificuldades, mamãe.

Pergunta: Existe alguma correlação entre hábitos da mulher durante a gestação que podem levar a criança a possuir Síndrome de Down?

Resposta: Não, de acordo com os últimos estudos não existem fatores ou hábitos durante a gravidez que se relacionem com a síndrome.

Onde posso fazer o tratamento do meu filho com Síndrome de Down?

Além da necessidade do acompanhamento médico, endocrinológico, entre outros, nós da Religare contamos com uma rede de profissionais interdisciplinares de prontidão para acolher você e sua família. Contamos com Terapia ABA, Psicologia (para pais, familiares e/ou cuidadores), Psicopedagogia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia (e cabine), Musicoterapia, Psicomotricidade, Fisioterapia e Hidroterapia. Todas as terapias agem de forma conjunta para proporcionar ao seu/sua filho(a) o melhor desenvolvimento, e à todos vocês, o melhor acolhimento possível. Gostaria de agendar uma visita? Entre em contato conosco agora mesmo pelo número (11) 4319-2522. Aguardamos  vocês!

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