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Síndrome de Prader Willi

A síndrome de Prader Willi é originada no cromossomo 15. Essa síndrome é capaz de afetar tanto meninas, quanto meninos em um complexo quadro de sintomas, mudando a intensidade de indivíduo para indivíduo.

Geralmente, bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Sintomas

A Síndrome é de causa genética que leva o nome de seus descobridores Andreas Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart, que fizeram a descrição dos sintomas do que hoje sabemos ser a Síndrome. Ambos identificaram uma alteração cromossômica estrutural que leva a uma deleção que basicamente altera o tamanho do cromossomo, em termos práticos existe um comprometimento de ordem metabólica que gera atrasos no neurodesenvolvimento.

Até os 2 anos, os bebês apresentam perceptíveis quadros de fraqueza muscular, limitação de amplitude muscular, pouca resposta aos estímulos, luxações e subluxações, com prejuízo estimulação orofacial e consequente dificuldade na aquisição da fala e presença de hipotonia.

A deficiência intelectual acompanha o quadro geral que dá à síndrome a característica multissistêmica. Ela apresenta fases: Fase 1, na qual o indivíduo apresentava dificuldade de se alimentar, hipotonia e insuficiência de crescimento; e a Fase 2, caracterizada por “hiperfagia que leva à obesidade”.

Tratamento

A síndrome de Praden-Willi não possui cura. Porém, é possível aliviar a intensidade dos sintomas dos portadores da síndrome, que viverão mais e melhor. Com auxílio de um tratamento orientado por equipe multidisciplinar – pediatra, endocrinologista, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo, terapeuta ocupacional, etc. – faz com que melhore o quadro clínico do paciente extensivamente.

É de extrema importância o diagnóstico precoce para o tratamento precoce. Os tratamentos nutricional, hormonal e Interdisciplinar, com foco em Regulação de Comportamentos, Controle de Impulsos, Treinos de AVDs, Atenção e Concentração e demais déficits presentes.

No Centro De Reabilitação Religare contamos com as melhores práticas com evidências científicas para o tratamento dos pacientes com Síndrome de Prader-Willi, temos uma equipe Interdisciplinar treinada e capacitada dentro da abordagem da Medicina Integral.

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