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X frágil

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que faz mudanças no comportamento e no desenvolvimento intelectual. Apesar de ser considerada a segunda causa mais comum quando se trata de deficiência mental de origem genética, a doença é pouco conhecida, pois sua descoberta foi há 30 anos atrás.

Ainda na década de 70, já era de conhecimento geral que o problema estava associado ao cromossomo X, que acabou fazendo com que ela fosse denominada síndrome do X frágil. Nos anos 90 se descobriu que a provável causa da fragilidade era uma mutação no gene FMR1, sigla de fragile X mental retardion gene 1, que deixa de passar as instruções para a proteção de proteína para o sistema nervoso. Essa mesma proteína faz com que o indivíduo tenha uma perda significativa na alteração na capacidade intelectual e no comportamento. Esses mesmos sintomas são frequentes em outros casos, graças ao diagnóstico da síndrome do X frágil que nem sempre ocorre rapidamente.

De acordo com os estudos recentes, a doença afeta um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. O menor número no sexo feminino se dá por conta de as mulheres possuírem dois cromossomos X, que acabam protegendo da síndrome completa.

Causas e Sintomas

A manifestação do X frágil ocorre por conta do comprometimento intelectual, que pode variar as dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até diversos graus de deficiência mental. A síndrome geralmente não se manifesta com traços físicos perceptíveis, como outras síndromes genéticas. Apesar disso, existem algumas características mais típicas, como orelhas grandes, face alongada, músculos flácidos, mandíbula projetada para frente, miopia ou estrabismo e no caso do sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade.

Já as meninas, podem sofrer mais alterações emocionais, como isolamento social, ansiedade, depressão e outros sintomas afins. Com exceção da flacidez, que pode estar presente ao nascimento, todos esses sinais só aparecem com o passar do tempo.

Exames e Diagnósticos

Visto que os sintomas se assemelham aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual, o diagnóstico da síndrome do X frágil faz com que seja necessário um teste de DNA para confirmar a suspeita. Ao se fazer uma amostra de sangue, o exame pode detectar a mutação no gene.

Tratamentos e Prevenções

Ainda não existe nenhuma terapêutica que possa compensar a falta de proteína deficiente na síndrome do X frágil. Sendo assim, o tratamento se resume em um trabalho multidisciplinar, com intervenções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional, entre outros. Ainda existem medicamentos que podem ajudar e melhor o comportamento.

Já aos familiares, torna-se necessário reforçar as medidas que surtem maior efeito quando mais cedo forem impostas, fazendo com que a criança portadora do X frágil desenvolva todo seu potencial e crescer num ambiente inclusivo. E é daí que surge a importância do diagnóstico correto, ainda no começo da vida.

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